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最新研究結果表明,現(xiàn)階段我國人群攜帶遺傳性耳聾致病基因突變的比例約為12%,即每100人中有12人攜帶可導致遺傳性耳聾的基因缺陷,這意味著他們面臨著后天耳聾或者生育聾兒的風險。
常見的遺傳性耳聾類型
及相關耳聾基因
●先天性感音神經(jīng)性耳聾
新生兒出生后就表現(xiàn)為聽力障礙,常見為中重度感音神經(jīng)性耳聾。這樣的嬰兒可能攜帶了染色體隱性遺傳的GJB2 耳聾基因。
●后天遲發(fā)性耳聾
后天遲發(fā)性耳聾,俗稱“一巴掌打聾”,臨床稱為“大前庭水管綜合征”。這樣的人群攜帶常染色體隱性遺傳的SLC26A4耳聾基因,一旦發(fā)生頭部撞擊、感冒、發(fā)燒等外因將極易誘發(fā)聽力下降至全聾。
●藥物性耳聾
一些人使用氨基糖甙類藥物如:鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、阿米卡星等,會導致耳聾。這類人群攜帶12SrRNA耳聾基因,屬于母系遺傳。
耳聾基因是會遺傳給子女的,目前遺傳性耳聾沒有藥物能提前干預。因此,父母在產(chǎn)前做遺傳性耳聾的基因篩查很重要,產(chǎn)前篩查不僅可減少耳聾出生缺陷,還可指導藥物性耳聾基因攜帶者安全用藥,可使絕大部分遺傳性耳聾及其引發(fā)的語言障礙得以避免。
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